问：我们家没有人有自闭症，为什么孩子会被诊断为自闭症？到底是什么原因导致的？

 

　　答：家长，您好。首先请理解，自闭症并非由单一的“病因”引起，也绝不是因为父母养育方式不当。现代科学共识是，自闭症是“多基因遗传易感性”与“环境因素”复杂交互作用导致的大脑发育性障碍。1.遗传因素是主因：研究证实，自闭症具有很高的遗传性。这种遗传并非简单的“父母传给孩子”，而更多是涉及数百个基因的微小变异（基因突变）共同作用，影响了大脑早期发育的“布线”和连接方式。这些突变可能来自遗传，也可能是孩子自身新发的。2.环境因素可能起触发或修饰作用：这并非指教养方式，而是指母亲孕前及孕期的某些生物学环境，如父母生育年龄较高、孕期感染、接触某些有毒化学物质、早产或低出生体重等，可能会在已有遗传易感性的基础上，增加大脑发育偏离的风险。这是一个“基因加载了枪，环境扣动了扳机”的复杂模型，目前无法归咎于任何一个具体事件。

 

　　问：有说法说自闭症和疫苗有关，这是真的吗？

 

　　答：这是一个已被全球大量严谨科学研究彻底证伪的谣言。1998年提出该关联的原始论文已被证实数据造假并撤回，其作者被吊销了行医资格。此后二十多年间，数十项覆盖数百万儿童的大型流行病学研究，均未发现麻腮风（MMR）疫苗或任何含硫柳汞（一种防腐剂）的疫苗与自闭症发病存在关联。世界卫生组织、美国疾控中心、中国疾控中心等全球权威机构都已明确辟谣。将自闭症归咎于疫苗，不仅不科学，更会因延误疫苗接种而让孩子暴露于本可预防的重大传染病风险中，危害极大。我们必须基于科学证据，停止传播和相信这种不实信息。

 

　　问：既然原因这么复杂，那产检能查出自闭症吗？自闭症能预防吗？

 

　　答：就目前医学水平而言：1.产检无法常规筛查自闭症。因为自闭症不是由单一染色体异常（如唐氏综合征）引起的，涉及大量基因微细变异，且与后天脑功能发育密切相关，目前尚无可靠的产前生物标志物。只有在极少数情况下，如果胎儿检测出与自闭症高度相关的特定基因综合征（如脆性X染色体综合征），医生可能会提示未来有发育风险。2.尚不能实现“一级预防”，即完全阻止其发生。但我们可以进行“二级预防”，即通过早期发现、早期诊断和早期高强度科学干预，来极大地改善自闭症儿童的核心症状、开发其潜能、提升其生活质量和适应能力。这是目前蕞有效、蕞务实的途径。

 

　　问：广州天使儿童医院在探索自闭症成因及开展针对性干预方面，有什么理念和做法？

 

　　答：广州天使儿童医院发育行为科秉承“理解差异，科学干预”的理念。在临床实践中，医院并不执着于追寻无法改变的单一“病因”，而是致力于通过精准评估，理解每个孩子独特的神经发育“果”——即具体的能力缺损和行为表现模式。医院会为有需要的家庭提供遗传咨询和必要的基因检测，目的并非“寻找罪魁祸首”，而是为了：1.排除可能合并的遗传代谢病，指导全面健康管理；2.更准确地判断预后；3.为家庭提供再生育的遗传咨询。基于全面的评估结果（包括ADOS等专业诊断工具），医院会构建以“社交沟通”为核心、个体化、高强度的综合干预方案，如应用行为分析（ABA）、早期丹佛模式、言语和作业治疗等。医院相信，尽管成因复杂，但通过后天的科学教育康复，可以蕞大限度地促进孩子的大脑功能代偿与发展。

 

　　温馨提示：纠结于无法改变的过去，不如着眼于可以创造的未来。自闭症的诊断不是终点，而是开启科学干预的起点。请放下不必要的自责与归因，将精力和资源投入到为孩子寻求当下蕞有效的评估与干预中。如果您对自闭症的成因仍有疑惑，或希望了解针对性的干预路径，欢迎[在线免费咨询]广州天使儿童医院发育行为科专家，获取基于循证医学的专业解答。